Test Grubu : METABOLİK TESTLER
Sut Kodu : 900700
Ionic Kodu :
Ena Lab Dış Lab : DIŞ LAB
Test Adı : Biotinidaz
Örnek Tipi : Serum
Örnek Kabı : Kırmızı kapak- düz
Metot : Spektrofotometrik
Örnek Miktarı : 0,5 ml
Red Sebebi : Hemolizli ve
soğuk ortamda gönderilmemiş numuneler
Örnek Stabilite Bilgisi : Buzdolabı(2-8 °C) 5 Gün
Dondurucu(- 20 °C) 21 Gün
Çalışma Günleri : Her gün 09:00
Çalışma Süresi : Ertesi Gün 16:00
Numune Saklama Süresi : 7 gün
Örnek Toplama Koşulları : Alınan kan 3000 rpm de 5 dk santrifüj edilir. Ayrılan serum temiz tüpe alınarak saklanır.
Endikasyon : Biyotinidaz biotin oluşumu için gerekli bir enzimdir.Otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Biotin eksikliği nedenleri araştırılırken bakılır.